为常染色体显性遗传疾病,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显,可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等;多灶性是其最常见的病理特点。 该瘤分为两型:NF1型和 NF2型。 (1)NF1型:占NF病例的90%以上。诊断标准: ①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑; ②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤; ③两个或多个青色的虹膜错构瘤; ④腋窝和腹股沟长雀斑; ⑤视神经胶质瘤; ⑥Ⅰ级胶质瘤; ⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。 (2)NF2型: ①双侧第Ⅷ脑神经瘤; ②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤; ③很少有皮肤改变。 [临床表现] 皮肤色素沉着,典型者呈牛奶咖啡斑,多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。 [影像学表现] 1.CT表现: ①NF1型:头大,颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全,合并颞叶向眼眶疝出,搏动性凸眼,可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。 ②NF2型:前庭耳蜗神经瘤,一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤,而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ-Ⅶ脑神经鞘瘤,单发或多发脑脊膜瘤,多发脊柱神经鞘瘤。 2.MR表现: ①双侧听神经瘤,多数以一侧为重; ②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤; ③合并脑膜瘤或胶质瘤; ④常伴骨骼畸形,如脊柱裂、颅骨缺损。 [鉴别诊断] 本病涉及神经、皮肤、骨骼系统,根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。
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